Durante el desarrollo del 1.er Simposio de Pesquisa Neonatal, expertos nacionales e internacionales explicaron la importancia de la realización de las pruebas de detección de enfermedades durante los primeros días de vida de los niños y niñas.
Este evento surgió como una oportunidad para el debate de ideas y conocimientos entre países, que contribuyan a mejorar la eficiencia en el control, diagnóstico y el tratamiento de los infantes nacidos con errores congénitos.
Ponencias
La primera ponencia estuvo a cargo del Doctor Gustavo Dratler, jefe del Laboratorio de Pesquisa de Argentina, quien explicó el desarrollo de las pesquisas en ese país.
Resaltó que las pesquisas son una herramienta efectiva y de alto impacto en la salud pública, “el Programa Nacional de Fortalecimiento de Argentina provee el equipamiento y los reactivos para que cada provincia pueda llevar a cabo las pesquisas. También provee las tarjetas de colección sanguínea; y alimentos y medicamentos para el primer año del niño diagnosticado y se encarga también del registro de los datos de los casos detectados”.
Detalló que en ese país entre el año 2006 y el 2022 más de seis millones de niños y niñas fueron pesquisados, de los cuales más de cinco mil fueron detectados, a través de las pruebas hechas en los laboratorios.
Asimismo, la coordinadora del programa de pesquisa de la provincia de Buenos Aires, Ana Clara Bernal indicó que las pesquisas son una política sanitaria destinada a la detección de un grupo de enfermedades estratégicamente seleccionadas, ya que se tratan de patologías severas.
“Hablamos de un programa que es una herramienta del sistema interdisciplinario de salud pública que permite seleccionar entre todos los recién nacidos a aquellos que presumiblemente tengan la enfermedad”.
Señaló que entre los objetivos del Programa Nacional de Fortalecimiento de la Detección de Enfermedades Congénitas esta: prevenir las consecuencias de las enfermedades en los niños y niñas, llevar a cabo la atención oportuna y el seguimiento del tratamiento en los pacientes, dar una cobertura del cien por ciento en los centros médicos del país, entre otros.
Entre tanto, la directora nacional de programas del Ministerio del Poder Popular para la Salud, Dra. Luz Rodríguez recordó que las pruebas de detección o pruebas de tamizaje son de suma importancia para la detección precoz de las enfermedades o trastornos que puedan poner en peligro la vida de las personas.
“Cuando aplicamos una prueba de tamizaje dentro de las políticas públicas se pretende ubicar la prueba que tenga mayor factibilidad para la aplicación a la población. En este caso, que sean efectivas y que sean de fácil aplicación”, indicó Rodríguez.
Durante su intervención, la coordinadora detalló que el programa de pesquisa neonatal venezolano es una política de salud pública de tipo preventivo que permite identificar de manera segura si existe o no alguna patología.
Explicó que las pesquisas son llevadas a cabo a nivel nacional por la red de laboratorios de salud pública de forma gratuita, para el diagnóstico de esos errores innatos, utilizando reactivos y equipos tecnológicos.
“Una de las cosas importantes que hay que resaltar dentro de las políticas públicas de Venezuela, es que nosotros aparte de que tenemos una constitución bastante robusta, también tenemos el Plan de la Patria que contempla dentro del objetivo número dos, asegurar la salud de la población desde la perceptiva de la prevención y promoción de la calidad de vida, teniendo en cuenta los grupos sociales vulnerables, etarios, etnias, géneros, estratos y territorios”.
Además, detalló que las medidas coercitivas y la pandemia generaron resultados devastadores en el programa de pesquisa neonatal “estamos levantando ahorita todos los registros estadísticos, tratando de retomar todas las acciones que se hacen a nivel nacional en todas las áreas de salud integral comunitaria”.
Por su parte, la doctora Antonieta Mahfoud, médico especialista adscrita a la Unidad de Errores Innatos del Metabolismo del Instituto de Desarrollo de Estudios Avanzados (IDEA), explicó que hay alrededor de 1.450 enfermedades descritas hasta el año 2021 y gracias a las investigaciones en las áreas ómicas, se ha ido avanzando en el diagnóstico de mayor número de enfermedades en los niños y niñas.
Explicó que el cincuenta por ciento de estas enfermedades representan una causa importante de mortalidad infantil y las manifestaciones clínicas varían, ya que a pesar de que pueden afectar a cualquier órgano o sistema, los síntomas neurológicos son los más frecuentes.
Detalló que estas enfermedades se dividen en tres grupos: defectos de pequeñas moléculas, defectos energéticos y defectos de moléculas complejas.
“Son enfermedades difíciles desde todo punto de vista, son complejas. Necesitamos asegurar el tratamiento de estas enfermedades, dar información al paciente y a la comunidad, educación, asesoría genética y atención psicológica, porque no es nada más el niño sino también su entorno el que se ve afectado”.
La especialista enfatizó en que es imprescindible mantener un alto índice de sospecha, ya que la identificación precoz ayudará al pronóstico y tratamiento oportuno de la enfermedad.
Entre tanto, la Coordinadora de la Unidad de Errores Innatos del Metabolismo del IDEA, Tania Rodríguez, indicó que la pesquisa permite detectar en un gran número de pacientes los individuos que están por desarrollar alguna enfermedad, antes de la aparición de los síntomas clínicos.
“Los programas de pesquisa neonatal no se refieren solamente a las pruebas de talón, realmente es un programa interdisciplinario de salud pública en el que están involucrados una serie de actores, que va desde la toma de muestra, el procesamiento de la muestra, los centros de detección y los centros de confirmación diagnostica”.
Resaltó que el éxito de estos programas dependen de la perseverancia, el esfuerzo y la labor de estos actores, con la recompensa del bienestar de los niños y niñas.
