Propiciando la investigación y aportes al desarrollo de la ciencia y medicina en Venezuela, los científicos de la Fundación Instituto de Estudios Avanzados (IDEA) adelantan un proyecto que persigue estudiar el ADN mitocondrial en pacientes venezolanos con sospecha de enfermedades mitocondriales.
El biólogo Alexander Canache adscrito al Laboratorio de Genética Forense de la Unidad de Polimorfismo Genético de la Fundación IDEA, uno de los responsables de esta investigación explicó que en las enfermedades mitocondriales, si bien hay muchos factores que pueden contribuir o desencadenar estos trastornos, buena parte de las causas se deben a mutaciones en el ADN mitocondrial (ADNmt) o nuclear, que generan el mal funcionamiento de las mitocondrias, generando déficit en la producción energética de muchos procesos metabólicos en la célula.
Destacó, que entre las enfermedades con mutaciones en el ADNmt se encuentran MELAS, LHON, MERRF, NARP, entre otras; y el diagnóstico generalmente se realiza analizando regiones específicas del ADNmt para buscar estas alteraciones asociadas a estos desordenes.
“Muchos órganos se ven afectados como el hígado y el riñón, pero el sistema neuromuscular suele presentar el mayor deterioro en funcionalidad y procesos”, señaló.
Canache recalcó que con este estudio pretende encontrar variaciones en el material genético mitocondrial (ADNmt) principalmente en pacientes venezolanos, para brindar un estudio específico a la hora del diagnóstico y la búsqueda de estas enfermedades.
“Mucha de las bases de datos e información está relacionada con poblaciones de otros países, porque en el campo de la tecnología han hecho grandes avances en el estudio y caracterización de las enfermedades mitocondriales, pero hay otras cuya mutaciones y cambios específicos son de la población venezolana”, manifestó.
El joven científico indicó que el protocolo a seguir en este estudio será secuenciar todo el material genético mitocondrial que es bien extenso y permitirá obtener las herramientas para generar un diagnóstico inicial que facilite la toma de decisiones para otros estudios moleculares de mayor envergadura.
“Esta investigación es un aporte a la medicina y a la ciencia del país, que contribuirá a diferentes laboratorios o instituciones, en el proceso de diagnóstico de las enfermedades mitocondriales aplicando herramientas que tenemos en Venezuela para los estudios genéticos”, acotó.
Texto: Hernán Romero (Prensa IDEA) Fotos: Rolando González (Prensa IDEA)
