(Caracas, 8 de septiembre de 2025).- Las enfermedades hereditarias, conocidas como trastornos genéticos, son causadas por cambios en el material genético (ADN) de una persona; su estudio ha sido de interés para científicos y doctores de todo el mundo. En la Fundación Instituto de Estudios Avanzados (IDEA) cuenta con un equipo de profesionales que se encarga de investigar este tipo de enfermedades raras.
Uno de estos investigadores es la licenciada en biología Isabel Arias León, quien tiene 18 años trabajando en el laboratorio de biología molecular y actualmente lidera el proyecto Reactivación del laboratorio de Estudios Moleculares de Enfermedades Hereditarias de la Unidad de Errores Innatos del Metabolismo de la Fundación IDEA.
Este trabajo se circunscribe a la línea de investigación detección de mutaciones causantes de fenilcetonuria (variantes patogénicas y no patogénicas) que están presentes en la población venezolana. Asimismo, tiene como objetivo analizar el gen de la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH).
La fenilcetonuria es un trastorno metabólico ocasionado por la falta o deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, encargada de transformar el aminoácido fenilalanina en tirosina, un aminoácido esencial en el proceso de formación de los neurotransmisores. Si este proceso no se lleva a cabo, se produce una acumulación de fenilalanina en el torrente sanguíneo y en el cerebro, siendo tóxica para el sistema nervioso, por lo que, si este trastorno no es detectado y tratado a tiempo, puede producir daños cerebrales, retraso mental, convulsiones, problemas de comportamiento o desórdenes psiquiátricos.
«Esta enfermedad es de herencia autosómica recesiva, es decir que cada persona afectada tiene ambos progenitores sanos, pero portadores de un alelo mutado y otro normal. El alelo alterado (que posee la mutación) tiene que heredarse tanto del padre como de la madre», dijo.
La Lcda. Arias explicó, que de acuerdo con los ensayos realizados en esta investigación, han logrado identificar varias mutaciones, entre ellas: dos mutaciones severas donde el cambio de un aminoácido por otro, le confiere una muy baja o nula actividad a la enzima, dos mutaciones donde el cambio de un aminoácido por otro produce una actividad moderada de ella, lo cual le permite transformar cierta cantidad del aminoácido fenilalanina en tirosina y una mutación nueva (posiblemente patogénica), no descrita hasta ahora, y que no aparece reportada en las bases de datos Biopku y LOVD3 (Base de Datos de Variaciones Abiertas).
La bióloga destacó que en la Unidad de Errores Innatos del Metabolismo del IDEA realizan las pruebas de pesquisas neonatal, a partir de las pruebas de sangre del talón de los recién nacidos, para determinar la fenilcetonuria, el hipotiroidismo congénito, la hiperplasia suprarrenal congénita, entre otras.
«Cuando el resultado de la prueba sale positivo (niveles de fenilalanina elevados) son referidos al laboratorio de estudios moleculares, citamos a los pacientes con su grupo familiar porque podemos tener lo que se conoce como portadores sanos; es decir que tienen un alelo normal y un alelo afectado, el normal va a compensar al alelo que tiene la mutación», enfatizó.
Contribución a la sociedad
La bióloga Isabel Arias León resaltó la importancia de esta investigación que se desarrolla en el IDEA, porque al reactivar los laboratorios de estudios moleculares se realizarán las pruebas de biología molecular a los pacientes diagnosticados con fenilcetonuria totalmente gratuitas, porque en otros centros clínicos privados son altamente costosos
«En el IDEA hacemos el estudio de cuáles son las mutaciones causantes de la fenilcetonuria en estos pacientes, una vez obtenidos los resultados, se le remite al médico especialista quien le brindará un asesoramiento genético», puntualizó.
Mincyt/ Prensa / Fundación IDEA
