Por: Gabriela Jiménez Ramírez
(Caracas, 11 de septiembre de 2025).- Un equipo de investigadores japoneses consiguió eliminar, de manera in vitro, la copia del cromosoma 21, responsable del síndrome de Down. Para alcanzar la hazaña, los científicos utilizaron la herramienta de edición genética CRISPR-Cas9.
El estudio fue presentado la revista PNAS Nexus de la mano de la Universidad de Medicina de Mie y la Universidad de Salud de Fujita.
El cromosoma adicional es la anomalía genética que origina el síndrome de Down, afectando el desarrollo físico y cognitivo del niño.
Pese a que los estudios sobre este trastorno ha avanzado en áreas como el diagnóstico prenatal, el tratamiento de sus características clínicas y la creación de modelos animales, se ha dedicado menos esfuerzo a eliminar el cromosoma extra en las células afectadas.
Los investigadores japoneses desarrollaron una variante de CRISPR-Cas9 capaz de identificar y cortar exclusivamente uno de los tres cromosomas 21 de una célula con trisomía, basándose en las diferencias específicas de cada copia del cromosoma.
Este “corte específico por alelo”, como se le conoce, permite que solo se elimine el cromosoma deseado sin afectar a los otros dos. Según el equipo, esta precisión es fundamental para evitar desequilibrios genéticos que podrían generar otros problemas.
La técnica se realizó en un paciente con el síndrome. Fue probada en células madre pluripotentes inducidas (iPSCs, en inglés) derivadas de fibroblastos (células de la piel).
Los resultados mostraron que el corte de cromosomas específicos permitió reducir la trisomía y restaurar el número normal de cromosomas (disomía). También comprobaron la eficacia de este método en células diferenciadas como fibroblastos y en células que ya no se estaban dividiendo.
A pesar de la importancia del estudio y las puertas que abre a futuras investigaciones, el equipo reitera que la investigación se encuentra en una etapa inicial.
En 1846, el psiquiatra francés Edouard Séguin describió la condición de un paciente como «idiocia furfurácea», cuyas características hoy se asocian al síndrome de Down.
Fue Jérôme Lejeune, un médico y genetista francés, quien en 1958 identificó la copia adicional del cromosoma 21. Sin embargo, la identificación clínica definitiva del trastorno se atribuye al médico británico John Langdon Down, quien en 1866 publicó el primer caso.
La incidencia del Síndrome de Down a nivel mundial se estima en 1 de cada 1.000 a 1 de cada 1.100 recién nacidos y se puede diagnosticar desde el vientre materno.
Las personas con síndrome de Down muestran una serie de alteraciones morfológicas y anatómicas muy características. Muchas personas presentan, además, defectos congénitos que conllevan problemas en el corazón, en el aparato digestivo o en ojos y oídos, obesidad, alteraciones del desarrollo motor y neurológico.
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