“La historia clínica es fundamental; es una herramienta con la que contamos, basándonos en los síntomas del paciente, preguntar si hay algún desencadenante como: infección, fiebre, antecedentes prenatales o familiares. Los Errores Innatos del Metabolismo son enfermedades difíciles muy complejas desde todo punto de vista”, así lo destacó la doctora Antonieta Mahfoud, médico especialista de la Unidad de Errores Innatos del Metabolismo del Instituto de Estudios Avanzados (IDEA) durante su participación en el 1.er Simposio de Pesquisa Neonatal realizado en las instalaciones del Ministerio del Poder Popular Para Ciencia y Tecnología (Mincyt).
La especialista también resaltó que es “necesario suministrar el tratamiento a estos pacientes, darle información, asesoría atención psicológica a la familia, ya que no solo es el niño o niña, también su entorno se ve afectado”.
Del mismo modo, apuntó que desde 1995 en el IDEA se han referido 23.974 pacientes con sospecha de Errores Innatos del Metabolismo provenientes de los distintos centros de salud públicos y privados del país.
“Registrar estas enfermedades permite establecer políticas de salud específicas, asignación y distribución de recursos, apoyo a líneas de investigación además de identificar participantes para ensayos clínicos”, indicó Mahfoud.
Por su parte, la coordinadora de la Unidad de Errores Innatos de la institución, Tania Rodríguez, indicó que la pesquisa neonatal generalmente solo se conoce como la prueba del talón, pero realmente es un programa interdisciplinario de salud pública, completamente preventivo en el que están involucrados una serie de factores que “comienza con una toma de muestra en los centros de procesamiento donde se realiza la detección, para luego hacer seguimiento y tratamiento a esos pacientes”.
Finalmente, aseguró que el momento adecuado para tomar la muestra y realizar la prueba de talón al recién nacido es a las 72 horas para poder lograr un diagnóstico correcto. Además, agregó que en la actualidad, el 60% de los bebés le toman la muestra antes del séptimo día de vida, logrando detecciones o diagnósticos tempranos.
