Por: Gabriela Jiménez Ramírez
(Caracas, 24 de julio de 2025).- Un estudio liderado por Kateryna Makova, investigadora de la Universidad Estatal de Pensilvania en Estados Unidos reveló que el llamado «ADN basura», compuesto por secuencias que no codifican proteínas, tiene un rol relevante en la regulación génica, la evolución humana y enfermedades como el cáncer o el síndrome de Down.
Del llamado ADN basura no se pensaba que tuviera una función clara, no obstante, diferentes investigaciones, como la de Makova, han demostrado que estas secuencias, pueden desempeñar roles importantes en la regulación génica.
De acuerdo con un artículo publicado por el portal Muy Interesante, este avance ha sido posible gracias a innovadoras tecnologías de ensamblaje genómico que facilitan la obtención de secuencias continuas de ADN, permitiendo explorar áreas previamente desconocidas.
«Cuando se publicó por primera vez el genoma humano en 2001, en realidad no estaba completo”, explica Makova al tiempo que manifestó que «aproximadamente el 8% del genoma, en su mayoría ADN repetitivo, quedó sin determinar».
Según los hallazgos, entre un 9% y un 15% de los autosomas, así como hasta un 38% del cromosoma Y, incluyen motivos capaces de adoptar configuraciones distintas a la hélice clásica.
Estas estructuras, que incluyen horquillas y cuadruplexes de guanina, son dinámicas y dependen de factores celulares, sugiriendo una complejidad estructural adicional en el genoma.
El portal refiere que en el estudio se detectó, además, que algunas regiones del ADN pueden verse invadidas por este ADN basura, lo que generaría implicaciones en la aparición de mutaciones y enfermedades y las tasas más altas en cuanto a mutación, trayendo como consecuencias cambios evolutivos en el ser humano.
Además, se observó que las estructuras no-B afectan la eficiencia de las vías de reparación del ADN.
A pesar de los incontables estudios que se han realizado en cuanto a materia genómica, los investigadores enfatizaron la necesidad de continuar el trabajo para comprender a ciencia exacta cómo estas estructuras impactan la biología celular, especialmente en contextos de salud y enfermedad.
Esta investigación, a futuro, podría demostrar más sobre cómo estas complejidades estructurales influyen en la evolución y en el desarrollo de tratamientos para diversas enfermedades.
