(Caracas, 24 de octubre de 2025). Luego del nacimiento de un niño o niña, es importante y necesaria la realización de pruebas para la detección oportuna de las posibles enfermedades que puedan afectar su desarrollo y calidad de vida, una de ellas son las pruebas de pesquisa neonatal, que se realizan de manera gratuita en la Unidad de Errores Innatos del Metabolismo de la Fundación Instituto de Estudios Avanzados (IDEA).
Al respecto la neuropediatra, Dra. Antonieta Mahfoud, quien tiene más de treinta años laborando en la Fundación IDEA precisó que los errores innatos del metabolismo, son enfermedades genéticamente determinadas y desde el 2019 se denominan enfermedades metabólicas hereditarias, que pueden afectar cualquier órgano o sistema.
Destacó, que la sintomatología es principalmente neurológica; es decir, pueden manifestarse como trastornos motores hipotónicos, como una crisis convulsiva o Trastornos del Espectro Autista (TEA). Además, del deterioro cognitivo, como pérdida de habilidades adquiridas, es decir, la sintomatología neurológica es muy amplia dentro de estas enfermedades.
“Pueden verse también afectados otros sistemas como el sistema musculoesquelético, que se manifiesta en niños con debilidad muscular que se cansan después de un ejercicio y ese agotamiento puede asociarse también a tener hipoglucemias asociadas y es muy variada la sintomatología clínica”, dijo.
Mahfoud agregó que en la Unidad de Errores Innatos del Metabolismo del IDEA han diagnosticado cerca de unos 1.200 pacientes con algún tipo de problema neonatal en el metabolismo. Comentó, que además se llevan a cabo dos grandes programas; pesquisa neonatal y pesquisa selectiva. Con respecto al primero destacó que éste es netamente preventivo, se basa en la prueba del talón y es necesaria realizarla en los primeros 10 días de vida de recién nacido, para detectar enfermedades como: el hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria, la hiperplasia suprarrenal congénita, entre otras.
En cuanto a la pesquisa selectiva, la especialista en neuropediatría mencionó que este programa no es preventivo y atiende a todos aquellos pacientes, que son referidos por una sospecha de un error neonatal de metabolismo o enfermedad metabólica hereditaria. Mencionó que a los pacientes referidos se les realiza la historia médica, que es una herramienta muy importante para poder orientar el diagnóstico, establecer el plan de trabajo y los estudios de laboratorios a realizar.
La Dra. Mahfoud explicó que en el IDEA se realizan las pruebas de determinación de la actividad de biotinidasa (BTD), el nivel de fenilalanina en sangre, cistina o homocisteína en orina y recientemente comenzaron a hacer el estudio genético de pacientes diagnosticados con fenilcetonuria, que es una de las enfermedades que entran dentro del panel de la pesquisa neonatal.
“Muy pronto tendremos la posibilidad de realizar ácidos orgánicos en orina, aminoácidos y ácidos grasos de cadena muy larga (AGCL) en sangre; que son pruebas de pesquisas selectivas y el IDEA es el único centro en el país que realiza estas pruebas de manera gratuita. Además, complementamos con otros estudios que se ejecutan en el Instituto Venezolano de Investigaciones y Científicas (IVIC), en el Laboratorio de Genética Humana dirigido por la doctora Irene Paradisi”, acotó.
Detección temprana
La Dra. Antonieta Mahfoud recomendó hacer la prueba de pesquisa durante los primeros 10 días de vida del niño o la niña para lograr la detección temprana de las enfermedades en los neonatos. Aclaró que, aún transcurrido este tiempo, padres, madres y representantes pueden realizar de igual manera la prueba. “Buscamos tener un diagnóstico temprano para iniciar con el tratamiento oportuno y garantizar el bienestar de estos neonatos”.
Detalló, que el apoyo del Ministerio de Ciencia y Tecnología (Mincyt) a través de la ejecución de los diferentes proyectos ha sido importante para seguir ofreciendo el servicio de pesquisa neonatal y selectiva totalmente gratis, beneficiando a parte de la población venezolana “Desde el año 1996 estamos trabajando en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de estas enfermedades, convirtiéndonos en un centro de referencia en todo el territorio nacional”, puntualizó.
Mincyt/Prensa/Con información del IDEA
