Más de 40 enfermedades hereditarias y congénitas presentes en la población venezolana son estudiadas en el Laboratorio de Genética Humana (LGH) del Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas (IVIC), con el objetivo de potenciar terapias más efectivas para los pacientes diagnosticados en el territorio nacional.
La información fue suministrada por la licenciada en Biología, Irene Paradisi, durante una conferencia magistral sobre ‘Enfermedades Hereditarias en Venezuela’, realizada este jueves, en el auditorio J.J Castillo del Ministerio del Poder Popular para Ciencia y Tecnología.
Paradisi tiene más de 20 años de experiencia investigando sobre distribución de genes anormales en Venezuela. Para ella, las enfermedades hereditarias son un “grupo heterogéneo de afecciones transmitidas de padres a hijos, como su primera característica; siempre afecta a más de un órgano o sistema en el cuerpo y, además, son infrecuentes en todas las poblaciones del mundo”
Al tener esas características el diagnóstico se torna complejo; por ello se les considera enfermedades raras. Del mismo modo, anunció que hasta el momento el LGH ha estudiado al menos 40 enfermedades hereditarias y congénitas, “estamos capacitados y tenemos las técnicas específicas para ello”.
Durante su intervención, Paradisi, precisó que el LGH fue fundado por el doctor Sergio Arias, en 1969, con la intención de desarrollar el conocimiento sobre la herencia biológica en la población venezolana. Desde su creación ha trabajado en tres ejes principales: la investigación, la formación académica y la prestación de servicios.
Este laboratorio presta servicio de asesoramiento genético, que incluye una consulta médica en la que se diagnostica y se brinda orientación terapéutica a los problemas hereditarios y congénitos.
“Tenemos un registro de 10 mil historias médicas (…) automatizado con una base de datos que se actualiza constantemente, con más de 800 diagnósticos diferentes” precisó.
Con 54 años de trayectoria el LGH cumple con el propósito de caracterizar los servicios de genética médica de Venezuela con el fin de conocer la distribución de sus recursos, servicios, tecnologías y formación profesional.
“Estoy muy contenta de compartir con ustedes las actividades y los hallazgos del Laboratorio de Genética Humana del Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas, durante varios años de investigación sobre enfermedades hereditarias, haciendo una revisión para conocer cuáles son las más frecuentes en el país”, expresó.
Por su parte, el viceministro de Aplicación del Conocimiento Científico del Mincyt, Alberto Quintero, resaltó la importancia de conocer las enfermedades hereditarias en el país, apuntando a la socialización del conocimiento.
“Mucha gente desconoce este comportamiento, desconoce las enfermedades hereditarias más frecuentes en país. Aquí hablamos de la desmitificación y de la aparición de estas enfermedades”, indicó el también presidente del IVIC.
Entre las enfermedades más frecuentes, vinculadas a estos estudios en el país destacan: la enfermedad de Huntington; fibrosis quística; algunas enfermedades de acúmulos; ataxia de herencia dominante; porfiria aguda intermitente; enfermedad de Wilson, entre otras enfermedades que ocasionan en los pacientes alteraciones en el movimiento, al afecto, la conducta, impulsividad, entre otros; que comprometen la memoria, el lenguaje y funciones mentales.
La investigadora agregó que, en la mayoría de los casos, los trastornos genéticos no tienen cura ni pueden revertirse. Sin embargo, algunos pueden tratarse con cuidados de apoyo y tratamiento de los síntomas.
Oficina de Gestión Comunicacional del Ministerio del Poder Popular para Ciencia y Tecnología (Mincyt) / Periodista: Nailet Rojas Garcia.
