Por: Gabriela Jiménez Ramírez
(Caracas, 25 de julio de 2025).- Un grupo de científicos de diferentes instituciones del mundo lograron, gracias a tecnologías de secuenciación de nueva generación, descifrar regiones del ADN previamente inaccesibles, duplicar el número de variaciones estructurales conocidas y establecer un nuevo estándar para la medicina personalizada.
Son en total dos estudios que pueden revolucionar la comprensión del genoma humano y fueron recientemente publicados por la revista Nature y reseñados por el portal Sinc.
Los trabajos fueron coordinados por instituciones como el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Universidad Heinrich Heine de Düsseldorf (Alemania), el Jackson Laboratory (EE UU) y el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, con la participación de más de 20 centros en Europa y América del Norte.
El primer estudio fue publicado este 23 de julio y se titula «Variación estructural en 1.019 humanos diversos basado en secuenciación de lectura larga». En esta investigación se analizaron los genomas de 1.019 personas de 26 poblaciones, revelando más de 167.000 variaciones estructurales.
Las tecnologías de secuenciación de lectura larga, permiten leer fragmentos de ADN o ARN más largos que los métodos tradicionales, lo que facilita la identificación de variantes estructurales, el ensamblaje de genomas completos y la resolución de regiones complejas.
En este caso, los investigadores utilizaron un software llamado SVAN para clasificar automáticamente estas variaciones.
Bernardo Rodríguez Martín, biólogo computacional en el CRG y uno de los autores principales del estudio señaló que mientras realizaban las investigaciones descubrieron «una enorme cantidad de variación genética que había permanecido oculta, especialmente en poblaciones poco representadas en los estudios anteriores», lo que podría ser crucial para reducir sesgos en la genómica y mejorar diagnósticos para poblaciones subrepresentadas.
De acuerdo con el portal web El Confidencial, en esta investigación se detectó que cada persona era portadora de una media de 7,5 millones de letras en cambios estructurales, lo que subraya la abundante edición del genoma que la naturaleza realiza por sí sola.
El segundo estudio, también publicado este 23 de julio se denomina «Variación genética compleja en genomas humanos casi completos».
En este caso, se centró en 65 individuos, secuenciando sus genomas de extremo a extremo, incluyendo regiones difíciles como los centrómeros. Se identificaron 1.852 variantes estructurales complejas, cerrando el 92% de los huecos en el genoma humano desde el Proyecto Genoma Humano de 2003.
Estos avances permiten una mejor comprensión de enfermedades como la atrofia muscular espinal y otras condiciones neurológicas.
Tobias Maschall, , profesor de la Universidad Heinrich Heine de Düsseldorf y coautor principal de ambos estudios, manifestó que con estos estudios se logró crear un «recurso completo y médicamente relevante que ahora puede ser utilizado por investigadores/as de todo el mundo para comprender mejor los orígenes de la variación genómica humana y ver cómo se ve afectada por una gran cantidad de factores diferentes».
Las aplicaciones clínicas son amplias, mejorando diagnósticos, detectando mutaciones raras y desarrollando nuevas terapias, lo que resalta la naturaleza dinámica de nuestros genomas y la necesidad de una comprensión en evolución.
