Un grupo de profesionales del Laboratorio de Genética Forense de la Dirección de Salud de la Fundación Instituto de Estudios Avanzados (IDEA), desarrollan el estudio del mitogenoma (ADN mitocondrial) en pacientes con sospecha de enfermedades mitocondriales.
Este proyecto lo dirige el jefe del Laboratorio de Genética Forense de la Fundación IDEA, José Luis Ramírez Ochoa, junto con la profesora de la Universidad Simón Bolívar, Dra. Liliana Casique, y el investigador, Alexander Canache.
En ese sentido, el investigador Canache explicó que el proyecto busca secuenciar el mapa completo del ADN Mitocondrial para encontrar algunos polimorfismos genéticos de estos pacientes y su relación con las enfermedades mitocondriales más comunes como MELAS, MERRF y LHON, así como los cambios que se asocian a otras patologías.
“Queremos apoyar el trabajo de los científicos interesados en el área con los mapas genéticos y utilizarlos en beneficio de los pacientes que padecen estas enfermedades anómalas con rasgos multifactoriales y cambios complejos y que viven específicamente en Venezuela” afirmó.
Al respecto, señala que los resultados de estos estudios serán de gran utilidad para las futuras investigaciones científicas relacionadas al genoma mitocondrial y las posibles variantes genéticas que tienen conexión con otras enfermedades.
El profesional de la ciencia agregó que estos estudios tendrán un impacto social y cultural por la caracterización de mitogenomas venezolanos, enriqueciendo el conocimiento genético del país.
El ADN mitocondrial se localiza en la matriz de unos orgánulos llamados mitocondrias, las cuales se encuentran repartidas por el citoplasma celular y son las responsables de producir la energía necesaria para el mantenimiento del organismo, a diferencia del ADN genómico que se encuentra en el núcleo de cada célula.
Por otra parte, el investigador detalló que el Laboratorio de Genética Forense también ofrece el servicio de secuenciación -análisis del material genético- para brindar apoyo a las investigaciones científicas en el país.
Prensa Fundación IDEA
