La vicepresidenta sectorial de Ciencia, Tecnología, Educación y Salud, Gabriela Jiménez Ramírez, destacó este domingo una realidad sanitaria que cuantifica de 6 mil a 8 mil enfermedades raras reportadas en el mundo.
En su cuenta de la red social X, la vicepresidenta sectorial explica que estas enfermedades registran una prevalencia de cinco habitantes por cada 10 mil.
Al respecto, advierte que “las enfermedades raras están asociadas a defectos en el material genético, que pueden generarse espontáneamente o son producto de una herencia. Por lo general, son silenciadas socialmente. Hay temor al diagnóstico y a la mirada de la sociedad. No obstante, el camino más seguro para su tratamiento está en avanzar en los estudios de estas condiciones, para obtener diagnósticos tempranos con el apoyo de la ciencia”.
Se reportan entre 6 mil y 8 mil enfermedades raras en el mundo, con prevalencia de 5 habitantes por cada 10 mil.
— Gabriela Jiménez (@Gabrielasjr) January 21, 2024
Las enfermedades raras esta asociada a defectos en el material genético, que pueden generarse espontáneamente o son producto de una herencia. Por lo general, son… pic.twitter.com/EVxeNxdiRp
La también ministra para Ciencia y Tecnología, hace referencia a un artículo publicado por el bioquímico, doctor en biología molecular y genética e investigador en enfermedades raras, Carlos Roma, publicado en el portal Muy Interesante, y quien aborda el desarrollo de las enfermedades raras en contraste con el proceso evolutivo de la especie humana. “Dicho concepto fue planteado por Charles Darwin en el siglo XIX”, refirió.
En este sentido, comparte la explicación de Roma sobre la denominada ‘Selección Natural’ de Darwin y su mala interpretación a lo largo de los años.
En el mundo, se consideró a la selección natural como una carrera donde solo los individuos que han sido capaces de generar descendencia van a participar en la evolución de las especies.
Sobre esta afirmación, la ministra cita al investigador: “No hemos alterado para nada la selección natural, porque por su misma concepción no es algo que pueda detenerse”.
Roma, también considera que los avances en la medicina están asegurando que personas con enfermedades raras, condenadas a dolencias o a la muerte, tras los tratamientos adecuados, consigan una mejor calidad de vida.
La ministra venezolana expone las impresiones del investigador sobre la evidencia de que “muchos individuos claramente poco dotados para sobrevivir en un mundo hostil consigan perpetuar su nulidad generación tras generación. Hemos pulido discapacidades, reducido desigualdades y garantizado el acceso a salud y bienestar a miles de individuos que jamás habrían pasado el cuello de botella impuesto por una selección natural implacable”.
“En este sentido, es urgente que como sociedad entendamos que ser más fuertes, atractivos o saludables, no incide en el proceso de evolutivo. Como dice Roma: “Nadie dirige el proceso de selección. Nadie elige a los más aptos. Sus rasgos se convierten en «seleccionados» única y exclusivamente porque han conseguido dejar descendencia”, reflexionó la autoridad científica nacional.
También resalta que en el proceso de selección natural juegan un papel importante los genes, como refiere el biólogo molecular: “Un hecho tan fortuito, en el que se mezclan la lotería genética, los factores ambientales y la actividad humana, ha redundado en que una porción mayoritaria de los seres humanos desayune leche. ¿Y los que siguen siendo intolerantes a la lactosa? No se han extinguido, ni mucho menos. Hoy día pueden alimentarse con leche sin lactosa o cualquiera de las alternativas para que encuentren su sitio en una sociedad cada vez más diversa, tanto en lo genético como en lo cultural. Los genes siguen ahí y siguen cambiando”.
La ministra para Ciencia y Tecnología, Gabriela Jiménez Ramírez, comparte que la hibridación permite a la especie de reproducción sexual superar limitaciones naturales, reduciendo la probabilidad de la deficiencia genética en sus descendencias.
Al respecto, cita las palabras del investigador Carlos Roma: “La selección sigue obrando, solo que en vez de garantizar que unos sobrevivan y otros perezcan, está haciendo que algunas variantes genéticas sean más predominantes en unos lugares u otros del globo. Las consecuencias de estas variantes son mucho menos emocionantes: en ciertas regiones predomina un color de piel, una talla específica o diferente tasa de metabolización del alcohol. Y estas variantes están continuamente puestas a prueba por fenómenos ambientales como cambios de las temperaturas o movimientos migratorios concretos.”
A la luz de esta realidad mundial, la vicepresidenta sectorial manifiesta que es fundamental avanzar en los estudios genéticos de las poblaciones con enfermedades raras, destacando al Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas (IVIC), y su Laboratorio de Genética Humana, que junto al equipo liderado por la bióloga y doctora en genética humana, Irene Paradisi, han permitido con sus investigaciones identificar en Venezuela 40 enfermedades hereditarias y congénitas.
Oficina de Gestión Comunicacional del Ministerio del Poder Popular para Ciencia y Tecnología/ Periodista: Rosiris Ortega Ortiz.
