La investigadora del Laboratorio de Genética Humana (LGH), del Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas (IVIC), Dra. Rosa García, participó en el simposio “Fibrosis Quística”, organizado por La Unidad de Fibrosis Quística del Hospital Dr. José Ignacio Baldó, a cargo de la doctora Marlene Villalón Meneses.
En el simposio realizado en el Auditorio del Hospital Universitario de Caracas, la especialista en el estudio de las mutaciones, abordó el tema resaltando la importancia de conocer sobre la enfermedad hereditaria.
Al respecto, García detalló que el gen responsable de esta patología fue aislado en 1989 y se encuentra en el brazo largo del cromosoma 7 en el sector denominado q31 – q32.
“Las manifestaciones clínicas de la enfermedad se presentan con problemas de sinusitis, infecciones respiratorias frecuentes, problemas con la digestión de alimentos, sudor salado, cardiomegalia, cálculos biliares (función anormal del páncreas) y heces grasosas”, explicó.
Igualmente, precisó que para 1981 se realizó “la determinación de cloruro en sudor, se estandarizó la prueba y definió el valor de cloruro en sudor en 37 mEq/L, es decir, que un paciente con cloruro de sudor superior a ese valor presenta el diagnóstico de fibrosis quística, por lo que posteriormente se estudian las 7 mutaciones que son las más frecuentes en el país y el mundo”.
La participación de la Dra. García en el simposio es una muestra de la importante labor que realiza el Laboratorio de Genética Humana del IVIC, pionero en el estudio de las mutaciones de esta enfermedad.
“En el LGH se han identificado 29 focos geográficos, entre los que tenemos: Barquisimeto, Carora, El Hatillo, La Guaira, Maturín, Maracaibo, Mérida, entre otros. Es decir, que la distribución de los alelos mutados no es aleatoria sino focal, aunque muestra también gran extensión territorial. Desde el LGH hemos diagnosticado 354 familias que pertenecen a diferentes estados del país”, concluyó.
La jornada permitió abordar cómo se genera esta enfermedad, provocada por el funcionamiento deficiente de las glándulas exocrinas, y su caracterización, en la que se presentan signos de enfermedad pulmonar crónica y disfunción del páncreas.
Por ello, su disfunción disminuye el flujo de agua hacia el espacio intraluminal e interfiere con la adecuada hidratación de las secreciones, generando obstrucción de las vías aéreas y los ductos pancreáticos, entre otros.
Con información de Prensa IVIC
