La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que puede afectar las vías respiratorias y el sistema digestivo. Se trata de un trastorno que puede pasar desapercibido por los síntomas comunes como tos seca, entre otros, que pueden ser de poca importancia para los pacientes que padecen la enfermedad.
Los investigadores del Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas (IVIC), ente adscrito al Ministerio para Ciencia y Tecnología (Mincyt), trabajan en el área de Genética Humana en el estudio y control de las mutaciones de fibrosis quística, una enfermedad que se hereda y afecta a los pulmones y el sistema digestivo, específicamente a las células que producen la mucosa, el sudor y los jugos gástricos.
Rosa García, especialista en el estudio de mutaciones de fibrosis quística, explicó que “el cloruro en sudor es el patrón oro para saber si un paciente tiene fibrosis quística”.
La Dra. García explicó que los pacientes con la enfermedad, presentan algunos síntomas como tos seca a repetición, dolores abdominales, entre otros que afectan tanto el sistema respiratorio como el sistema gastrointestinal.
Síntomas y consecuencias
Algunos síntomas que presentan los portadores de fibrosis quística son “sinusitis, neumonía a repetición, diarreas -que es una insuficiencia pancreática-, heces grasosas, corazón agrandado; en otros procesos aparecen dedos en palillo de tambor, que se genera por la oxigenación; es decir, cuando los niños empiezan a tener problemas respiratorios les puede aparecer esta condición”, que ocasiona que el extremo de los dedos de los niños o niñas afectados, tenga una apariencia más grande.
En el Laboratorio de Genética Humana, los especialistas en el área reciben a los pacientes con previa referencia clínica y proceden a realizar el despistaje a través del sudor de los mismos para obtener el diagnóstico.
“Para tomar las muestras de sudor de los pacientes, tenemos que lavar muy bien el área de los dos antebrazos con agua y jabón, ese es nuestro control de calidad. Después que lavamos bien esa área colocamos papel de filtro para obtener el sudor en miligramos; siempre es recomendable que el paciente sude más de 17 miligramos. Después que tenemos el sudor, lo pesamos en unos equipos estandarizados y equilibrados para medir el cloruro en sudor”, explicó.
La especialista agregó que los pacientes son sometidos al ejercicio o a un cuarto de calor para agilizar el proceso en la obtención de sudor en el papel filtro. Además, añadió que este tipo de exámenes se realizan comúnmente en niños y niñas, debido a que es una enfermedad hereditaria y es importante la detección temprana para el control y tratamiento de la misma. “Para que un niño esté afectado, el padre y la madre tienen que ser portadores de una mutación de fibrosis quística”, explicó García.
Una persona portadora de fibrosis quística, significa que “tiene una mutación, pero no tiene la enfermedad; ya que la condición la padecen los niños. “Es decir, cada niño de una pareja con fibrosis quística tiene un riesgo de 25% de padecer la enfermedad”, explicó la especialista.
Para determinar clínicamente que un paciente padece fibrosis quística “el valor que utiliza el laboratorio son 37 miliequivalentes (mEq) sobre litros; un paciente que tenga un valor por encima de 37 mEq sobre litros tiene fibrosis quística y un paciente que tiene un valor por debajo de 37 mEq sobre litros, no tiene fibrosis quística”, explicó.
Las mutaciones de fibrosis quística en el país y en el mundo más frecuentes son Delta f508, G542x y la R334w “son siete mutaciones, pero estudiamos la más frecuentes que es la Delta f508; si no la obtenemos en el diagnóstico empezamos con todas las demás mutaciones”, explicó García.
La Dra. señaló que existen “2.009 mutaciones de fibrosis quística y hay 401 mutaciones patogénicas, nosotros en el laboratorio estudiamos siete” añadió García.
Sostuvo que a pesar de las limitaciones por el bloqueo al que se enfrentan los laboratorios del Sistema Nacional de Ciencia, producto de las medidas coercitivas unilaterales “podemos estudiar las mutaciones de fibrosis quística gratis, a diferencia de otros laboratorios en los cuales toman la muestra y envían las mutaciones a otro país a estudiarlas lo cual es un proceso muy costoso”, explicó la especialista.
Ciencia para la vida
La enfermedad de fibrosis quística, por ser genética, no tiene cura, pero se puede tratar y controlar, asegura la especialista en mutaciones del IVIC.
“Existe un tratamiento para el área gastrointestinal y enzimas pancreáticas y para el área pulmonar: estos pueden ser antibióticos y oxígeno”, añadió.
Por otra parte, agregó que la Fundación de Fibrosis Quística del Hospital de Niños José Manuel de los Ríos, se encarga de orientar a los pacientes con respecto a la enfermedad.
García enfatizó que “de todas las enfermedades genéticas sólo cuatro tienen tratamiento y la controlamos nosotros en el Laboratorio de Genética Humana: Porfiria Aguda Intermitente (PAI) que ocasiona crisis de dolor abdominal, alteraciones psiquiátricas y afectación neurológica; la enfermedad de Wilson, que es un trastorno hereditario poco frecuente que hace que el organismo no pueda deshacerse del cobre adicional; la fibrosis quística y la enfermedad de Refsum, esta última es una enfermedad metabólica caracterizada por cataratas, retinosis pigmentaria y posibles manifestaciones neurológicas.
Durante los años de estudio e investigación, un total de 354 pacientes han sido atendidos en el Laboratorio de Genética Humana del IVIC. “En el laboratorio vemos otras patologías, atendemos a niños, niñas y adultos y es el único centro de consulta de genética a nivel nacional con un servicio gratis, donde estudiamos mutaciones y genes anormales del país”, explicó la especialista.
La Dra. García, asegura que desde el Laboratorio de Genética Humana se le ofrece una atención adecuada a los pacientes, tal como lo establece la Agenda 2030 de la Organización de Naciones Unidas (ONU) en su objetivo Salud y Bienestar al cual está apegado el gobierno Bolivariano en pro de garantizar al pueblo venezolano la mayor suma de felicidad posible.
“A los pacientes con fibrosis quística se les ofrece lo que nosotros tenemos que es muchísimo, vivir con un signo de interrogación es horrible; aquí en el Laboratorio de Genética Humana existe para hacer el diagnóstico y, es muy diferente saber la patología que no saberla. Cuando el paciente conoce la patología que tiene, se enfrenta a la situación con todos los recursos que tenemos que son bastantes: tenemos los diagnósticos, tenemos para estudiar mutaciones y existe la Fundación de Fibrosis Quística. Hay muchas cosas que hacemos, que nos faltan otras: sí, pero tenemos bastantes recursos; como médico venezolano que soy, orgullosísima de mi país, estoy haciendo lo que se tiene que hacer para ayudar a la gente, para ayudar a la población venezolana”, finalizó la Dra. García.
Oficina de Gestión Comunicacional del Ministerio del Poder Popular para Ciencia y Tecnología/ Periodista: Amarilis Palacios.
