Con una masiva participación de investigadores, médicos, académicos y estudiantes del área de la salud, de diversas instituciones del país, se llevó a cabo este jueves el foro «Enfermedades Raras, un enigma médico» en el auditorio J.J. Castillo del Ministerio del Poder Popular para Ciencia y Tecnología (Mincyt), en Caracas.
La actividad formativa fue organizada de manera conjunta por la Escuela Superior Internacional (ESI) de la Fundación Instituto de Estudios Avanzados (IDEA), ente adscrito al Mincyt, con apoyo del Fondo de las Naciones Unidas para la Infancia (UNICEF) y contó con la participación de expertos de Venezuela y Brasil.
El viceministro para la Investigación y Aplicación del Conocimiento Científico, Francisco Durán, inauguró la actividad junto al representante de la UNICEF en el país, Albubacar Sultán.
Durante su intervención, Durán indicó que este foro “es un compromiso continuo de la política del Estado venezolano seguir promocionando investigaciones y estudios que respondan a la consigna de nuestro ministerio hacer ciencia para la vida”.
Asimismo, definió que las enfermedades raras son enfermedades crónicas, invalidantes que poseen más de 80 % de origen genético. Estas patologías se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes. Agregó que existen más de 7 mil enfermedades en el mundo.
Los pacientes afectados presentan durante su vida síntomas como: deficiencia motora, sensorial o intelectual, con dolor crónico reconocible en el 20 % de los afectados; otro 30 % fallece antes de los cinco años, añadió.
Informó que en Venezuela los estudios sobre genética humana iniciaron en 1969 en el Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas (IVIC), específicamente en el Laboratorio de Genética Humana y posteriormente se ampliaron los proyectos en el Instituto de Investigaciones Genéticas “Dr. Heber Villalobos Cabrera” de la Facultad de Medicina de la Universidad del Zulia (IIG-LUZ) y la Fundación Instituto de Estudios Avanzados (IDEA) con la Unidad de Errores Innatos del Metabolismo (UDEIMIDEA) fundados en 1973 y 1979, la Universidad Simón Bolívar, entre otros.
“Algunas de estas instituciones son entes adscritos a nuestro Ministerio y su personal es parte activa de los trabajos de investigaciones que en la actualidad se realizan en el Laboratorio de Genética Humana, Centro de Medicina Experimental, del IVIC”, apuntó.
Resaltó que entre las enfermedades raras más frecuentes existentes en el país se encuentran: la enfermedad de Huntington; fibrosis quística; algunas enfermedades por acumulación de glucógeno; ataxia de herencia dominante; porfiria aguda intermitente; enfermedad de Wilson, entre otras que ocasionan en los pacientes alteraciones en el movimiento, el afecto, la conducta, impulsividad, entre otros; que comprometen la memoria, el lenguaje y funciones mentales.
Igualmente, precisó que en la nación existen otros grupos de enfermedades raras como: Errores Innatos del Metabolismo, causados por alteraciones hereditarias del ADN.
Enfatizó que en Venezuela, a través de la Unidad de Errores Innatos del Metabolismo del IDEA, se evalúan y diagnostican a los pacientes con sospecha clínica de estas patologías, que afectan en su mayoría a la población pediátrica. Además, se realiza la implementación de la pesquisa neonatal o prueba del talón, que permite la detección temprana de alguna de estas patologías.
Por su parte, el representante de UNICEF en Venezuela, Albubacar Sultán, destacó que el organismo internacional decidió involucrarse en el tema de las enfermedades raras, con el objetivo de brindar protección a los niños, niñas y adolescentes.
“El hecho de que existen 5 para cada 10.000 significa que más de 300 millones de personas en todo el mundo padecen de esta patología, entonces es una enorme cantidad de personas que necesitan una atención especial”, apuntó.
Acotó que el Mincyt trabaja “todos los días procurando encontrar soluciones, a pesar de las dificultades, en diferentes áreas con la agricultura, social, y ahora involucra las enfermedades raras a su investigación para encontrar soluciones en este tema que no existe mucho conocimiento y muchas experiencias”.
Sultán hizo un llamado a crear alianzas estratégicas para la formación de nuevos profesionales y nuevas investigaciones que permitan ampliar el diagnóstico y tratamiento temprano para cada una de las enfermedades raras.
“Nuestra línea de abogacía es que los Estados, de una forma general, pueden desarrollar estrategias importantes como una red global de profesionales, de investigadores, de científicos, de profesionales, pero también de personas de las comunidades que trabajan para mitigar el impacto social de estas enfermedades”, acotó.
Diplomado en Errores Innatos
Como parte del compromiso de Venezuela con las enfermedades raras, el viceministro Francisco Durán anunció que en el mes de abril el Mincyt abrirá el Diplomado en Errores Innatos del Metabolismo, con el objetivo de desarrollar profundizar y actualizar conocimientos sobre esta área, tanto en los aspectos clínicos cómo en las novedades diagnósticas y terapéuticas, insistiendo en las ventajas de la detección y tratamiento precoz.
La actividad formativa estará dirigida a especialistas en pediatría, neonatología, neuropediatría, genética, endocrinólogos y nutricionistas / nutriólogos, y médicos especialistas interesados en la temática; y a aquellos profesionales del laboratorio clínico implicados en el estudio de estas patologías.
Ponencias
El ciclo de conferencias estuvo a cargo de la Dra. Antonieta Mahfoud, médico especialista en neurología infantil del IDEA, quien habló sobre las «Enfermedades raras: poco frecuentes, pero no invisibles».
En su ponencia, indicó que más del 90% de estas enfermedades no tienen tratamientos, por eso abordó la importancia de crear una red que permita que los profesionales unan esfuerzos e intercambien experiencias, procurando diagnósticos y tratamientos más eficaces.
Además, mencionó lo fundamental que han sido las herramientas tecnológicas y las ciencias ómicas “que ayudan a un mejor entendimiento de la causa de las enfermedades raras, ya que la combinación de ellas ayudan en el diagnóstico de enfermedades con fenotipo complejo, así como para desarrollar tratamiento para prevenir, estabilizar o mejorar cada enfermedad”.
Asimismo, puntualizó que la investigación en ciencia, biotecnología, nanotecnología ha permitido el desarrollo de terapias que mejoran la esperanza y la calidad de vida de los pacientes afectados.
“Ninguna enfermedad es tan rara como para no merecer nuestra atención. Hoy Venezuela se une al resto del mundo para informar y concientizar”, puntualizó.
Mahfoud estuvo acompañada por la Dra. Raquel Boy, genetista clínico y miembro titular de la Sociedad Brasileña de Pediatría (SBP) y de la Sociedad Brasileña de Genética y Genómica Médica (SBGM), quien abordó la ponencia vía online sobre «Experiencia de Brasil: acciones para atender las enfermedades raras».
Mientras, la Dra. Liliana Cacique, biólogo, PhD en ciencias biológicas de la Universidad Simón Bolívar, explicó las «Herramientas de la biología molecular en el diagnóstico de las enfermedades raras».
El Foro «Enfermedades raras, un enigma médico» forma parte del compromiso del Gobierno Bolivariano para seguir impulsando el desarrollo científico, tecnológico e innovador del país, así como con la promoción de la salud y el bienestar de la población.
Cada año se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras el último día de febrero para sensibilizar sobre la realidad de esta patología y promover acciones que permitan mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Oficina de Gestión Comunicacional del Ministerio del Poder Popular para Ciencia y Tecnología / Periodista: Ghiccelle Chacín / Fotos: Carlos Vásquez.
