(Caracas, 15 de septiembre de 2025).- En el laboratorio de Estudios Moleculares de Enfermedades Hereditarias de la Fundación Instituto de Estudios Avanzados (IDEA), un grupo de científicos avanzan en la detección temprana y tratamiento de enfermedades hereditarias como la fenilcetonuria.
El estudio es liderado por la licenciada Isabel Arias León, bióloga e investigadora y busca fortalecer la investigación genética en el país, como parte de un proyecto para la detección de mutaciones causantes de fenilcetonuria en la población venezolana.
En este sentido, aclara que la fenilcetonuria es una enfermedad genética, considerada una enfermedad rara y causada por la ausencia o deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, responsable de metabolizar el aminoácido fenilalanina en tirozina.
«Esto lo que significa es que la frecuencia de aparición de estas enfermedades puede variar de uno en dos mil hasta uno en 25.000. En Venezuela esta enfermedad está alrededor de uno en 25.000», señaló la especialista.
En este sentido, recalcó que en este laboratorio se han detectado tres tipos de mutaciones relacionadas con la enfermedad.
«Una de ellas es una mutación severa, en la que la enzima no tiene capacidad para transformar la fenilalanina en tirozina. En este caso el niño debe seguir una dieta estricta, hay que suplementar con tirozina», sostiene.
También se han hallado dos mutaciones moderadas, «que la enzima conserva cierta actividad enzimática. Además, hemos detectado una mutación nueva que aún no ha sido reportada en las bases de datos».
La detección temprana de esta enfermedad depende de la pesquisa neonatal, una prueba que se realiza a través de la toma de una muestra de talón a los neonatos, generalmente después de las 48 horas de que el recién nacido probó por primera vez la leche materna.
Esta prueba, indica, permite determinar los niveles de fenilalanina en sangre, un aminoácido esencial para el desarrollo del niño, que si no se controla adecuadamente puede ocasionar graves problemas de salud.
«Una vez que al niño se le detectan esos niveles altos de fenilalanina, hay que referirlo inmediatamente al médico con el nutricionista, porque el primer tratamiento que se debe hacer es una restricción del aminoácido, que es esencial para el crecimiento», indicó.
Afirma que este aminoácido está presente en todas las proteínas animales, carnes rojas, en las carnes blancas, en los huevos, en la leche, en la mantequilla, y en algunos vegetales y granos.
«El niño debe ser monitoreado, preferiblemente mensualmente, porque dependiendo de los niveles se puede permitir en la dieta cierta cantidad de fenilalanina, porque este aminoácido es importante para el desarrollo del niño. Si el niño no es detectado y tratado a tiempo puede producir discapacidad intelectual, convulsiones, en algunos casos puede presentar microcefalia, alteración del comportamiento, hiperactividad, y también puede presentar en algunos casos comportamientos que tienen que ser tratados a nivel psiquiátrico», advirtió la bióloga.
Arias también resalta que la fenilcetonuria es una enfermedad de herencia autosómica recesiva, lo que significa que para que el niño esté afectado, ambos padres deben ser portadores del gen mutado, aunque no presenten síntomas.
Manifiesta que uno de los principales logros de este proyecto, es que los estudios en el laboratorio de la Fundación IDEA no tienen costo alguno para los pacientes, ya que son financiados a través del proyecto Fondo Nacional de Ciencia Tecnología e Innovación (Fonacit), lo que representa una oportunidad invaluable para las familias venezolanas.
La investigadora hizo un llamado a la población sobre la importancia de la pesquisa neonatal, una herramienta esencial para la detección temprana de enfermedades metabólicas como la fenilcetonuria, lo que permite iniciar los tratamientos a tiempo y garantizar el desarrollo.
Mincyt/Prensa/AE/Fotografías: JO
