(Caracas, 1 de marzo de 2026).- Cada último día de febrero, la comunidad global se une para visibilizar las Enfermedades Infrecuentes (EPOF) o «enfermedades raras».
Estos trastornos se caracterizan por su evolución clínica crónica, severa y su alta complejidad diagnóstica, afectando profundamente la calidad de vida de quienes las padecen y sus familias.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), son aquellas patologías que afectan a menos de 65 personas por cada 100.000 habitantes. Aunque individualmente son poco comunes, en conjunto representan un desafío de salud pública masivo:
- Se estima que entre 450 y 470 millones de personas (el 6% de la población mundial) viven con alguna de estas condiciones.
- El 72% de las más de 6.500 enfermedades descritas poseen una etiología genética.
- El 70% de los casos inician en la infancia, y lamentablemente, el 30% de estos niños fallecen antes de cumplir los 5 años debido a la falta de tratamientos específicos.
Uno de los mayores obstáculos es el tiempo de detección. Un paciente puede tardar entre 4 y 8 años en obtener un diagnóstico certero (la llamada «odisea diagnóstica»).
Además, el panorama terapéutico es crítico: el 95% de estas enfermedades carecen de un tratamiento aprobado por la FDA, y solo 1 de cada 10 pacientes accede a una terapia específica.
En nuestro país, los datos recopilados por el Laboratorio de Genética Humana (LGH) del Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas (IVIC) estiman una prevalencia mínima de 46 por cada 100.000 habitantes. Esto se traduce en que, bajo una estimación conservadora, podría haber un afectado por cada 2.923 familias nucleares, cifras que se alinean con los criterios de la OMS y subrayan la necesidad de fortalecer el sistema de salud en materia genética.
Labor del Laboratorio de Genética Humana
Durante casi 60 años, el LGH ha sido el baluarte en la investigación y el diagnóstico de estas patologías en Venezuela. Su labor se centra en:
- Atención de enfermedades como la Atrofia Muscular Espinal (AME), trastornos por acúmulo lisosómico y de glucógeno.
- Investigación y detección de Ataxias Espinocerebelosas y la Enfermedad de Huntington.
- Más allá del análisis molecular, el laboratorio brinda asesoramiento genético especializado a familias de todo el territorio nacional, ofreciendo luz en medio de la incertidumbre.
Mincyt / Prensa / IVIC
