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Investigadores del IDEA destacan importancia del ADN para determinar enfermedades genéticas

(Caracas, 25 de abril de 2026).- Uno de los descubrimientos científicos más trascendentales para la humanidad ha sido la identificación de la estructura en doble hélice del ADN, un hallazgo publicado el 25 de abril de 1953 por los investigadores James Watson y Francis Crick. Este descubrimiento ha abierto las puertas a una comprensión más profunda de la genética, revolucionando el campo de la biología y proporcionando un sinfín de avances científicos en el estudio de la vida.

En esta conmemoración, el doctor en Química Pablo Martínez, investigador de la Fundación Instituto de Estudios Avanzados (IDEA), destacó la relevancia de los avances en el estudio del ADN en los laboratorios de la institución. Estos procesos incluyen la extracción, secuenciación y análisis de polimorfismos genéticos, fundamentales para comprender el origen de muchas enfermedades de base genética, que a menudo permanecen sin diagnóstico claro.

“El ADN es la raíz de la vida, es el punto de partida de todo. Si no lo analizamos, nunca podremos entender su trasfondo genético, lo que nos permite comprender de manera integral todos los fenómenos biológicos, tanto a nivel micro como macro”, expresó Martínez.

El investigador explicó que todos los genes están contenidos en el ADN, estructurados por nucleótidos de adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). La secuencia específica de estos nucleótidos es crucial, ya que determina cómo los genes se transforman en proteínas, las cuales desempeñan funciones vitales en los organismos, con implicaciones fundamentales para la biología.

Martínez subrayó que la genética médica es uno de los pilares de la medicina moderna. El estudio del impacto genético presente en el ADN tiene una importancia trascendental, especialmente en el ámbito farmacológico. Según el investigador, el desarrollo de medicamentos de uso generalizado debe considerar las variaciones genéticas de las poblaciones, ya que muchas veces los avances farmacológicos se enfocan en grupos pequeños que no representan la diversidad genética global.

“No todos los medicamentos tienen el mismo efecto en todas las poblaciones. Por eso, la medicina personalizada, que estudia cómo un fármaco puede ser más efectivo o incluso perjudicial según las características genéticas de cada población, es esencial. Comprender estos matices desde la perspectiva genética es clave para avanzar en tratamientos más precisos”, señaló el Dr. Martínez.

Asimismo, el Dr. Martínez detalló que en los laboratorios del IDEA se llevan a cabo diversas investigaciones en las que se exploran cómo los genes se expresan de diferentes maneras en función de su secuencia genética. Para ello, emplean técnicas como la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), en la que se amplifican fragmentos específicos de ADN para su análisis detallado, facilitando la detección de mutaciones y polimorfismos a una escala que antes no era posible. Los resultados de la PCR, que consisten en los fragmentos amplificados de ADN, se visualizan y se analizan mediante electroforesis en geles de agarosa, una técnica que permite separar los fragmentos según su tamaño y observar su presencia de manera clara.

“A través de la extracción y secuenciación del ADN, podemos estudiar el genoma de diversos organismos, desde bacterias hasta organismos más complejos. Este enfoque nos permite obtener una visión más holística y completa del funcionamiento del ADN, y por ende, de los procesos biológicos que sustentan la vida”, concluyó el investigador.

Mincyt/ Prensa / Fundación IDEA / Hernán Romero / Fotos: Rolando González